Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK)
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- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Knochendysplasie, fibröse
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
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- Herz-Hand-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Addison-Krankheit
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Prolaktinom
- Diabetes mellitus, seltener
- Lipodystrophie, erworbene
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Lipodystrophien, primäre
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Neoplasie, endokrine multiple
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Diabetes insipidus, zentraler